sábado, abril 13, 2024
InicioTerapias génicas y celulares utilizadas en el tratamiento
Array

Terapias génicas y celulares utilizadas en el tratamiento

Por Aleksandra Rachitskaya, MD, contada a Hallie Levine

Puede ser devastador ser diagnosticado con una distrofia retiniana hereditaria (IRD). Estas raras enfermedades oculares hereditarias causan pérdida progresiva de la visión y, a veces, incluso ceguera. Aquí en la Clínica Cleveland, vemos más pacientes que nunca antes con IRD. Nuestros números pasaron de 327 pacientes en 2015 a casi 800 en 2019. ¿Por qué? Hemos mejorado mucho tanto en el diagnóstico como en el tratamiento.

Durante las últimas 2 décadas, hemos aprendido que hay alrededor de 300 genes asociados con los IRD. Gracias a los avances en la tecnología de pruebas genéticas, podemos diagnosticar mutaciones genéticas en más del 70 % de los casos.

Esa es una gran noticia, porque una vez que sepamos qué mutación genética está causando su enfermedad, podemos derivarlo a un ensayo clínico apropiado que puede ayudarlo a mejorar o mantener su visión. Incluso si no podemos ahora, gracias a la terapia génica, existe una posibilidad muy real de que dentro de las próximas dos décadas, podría haber un nuevo tratamiento revolucionario para salvar su vista.

Es por eso que estamos tan entusiasmados con la terapia génica, lo que está disponible ahora y cómo encontrar un ensayo clínico cerca de usted.

 

Por qué la terapia génica para las IRD es tan prometedora

En la terapia génica, un gen anormal se reemplaza por uno normal. Si bien hay muchas formas de hacer esto, la forma más común es usar un vector, un virus sin las partes que causan la enfermedad, para entregar un gen saludable a las células. Esto se hace a través de una cirugía ocular realizada por un médico. La esperanza es que las células con la nueva copia funcional de un gen funcionen correctamente.

Resulta que el ojo mismo es en realidad un candidato ideal para la terapia génica. Hay algunas razones para esto. Una es que la retina en sí es relativamente fácil de alcanzar en comparación con otras partes del cuerpo como el corazón o los pulmones. La segunda es que el ojo es “inmunoprivilegiado”. Esto significa que su respuesta inmunológica no es tan activa como lo es en otras partes de su cuerpo. Esto es importante, porque cuando se inyecta en el ojo un vector de virus con un gen normal, no desea que se active la respuesta inmunitaria del ojo.

 

¿Qué tratamientos están disponibles actualmente para las IRD?

Solo existe una terapia génica aprobada por la FDA para los trastornos hereditarios de la retina: Luxturna, que fue aprobada en 2017. Es específicamente para personas con IRD que tienen mutaciones en el RPE65 gene. Esto se puede ver en dos enfermedades: la retinitis pigmentosa y la amaurosis congénita de Leber (LCA). El tratamiento entrega una copia de trabajo del RPE65 gen en las células de la retina del ojo. Estas células luego producen la proteína normal que convierte la luz en una señal eléctrica en la retina. Esto ayuda a retrasar la progresión de la enfermedad y la pérdida de visión del paciente.

Los pacientes con estas formas de IRD primero descubren que tienen problemas para ver de noche. Luego comienzan a perder su visión periférica o lateral y eventualmente su visión central. Durante los ensayos clínicos de Luxturna, los investigadores hicieron que los pacientes pasaran por un laberinto de movilidad antes y después del tratamiento. Casi todos notaron mejoras significativas en su capacidad para atravesar el laberinto, incluso en un entorno más oscuro, que suele ser más difícil. Ha habido algunas historias asombrosas de niños cuya vista ha sido restaurada por este procedimiento.

 

Hay muchos otros ensayos clínicos en curso en centros médicos de todo el país. Aquí en la Clínica Cleveland, estamos inscribiendo pacientes con un tipo de retinitis pigmentosa conocida como retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X. Debido a que es un trastorno ligado al cromosoma X, afecta principalmente a los hombres porque tienen una sola copia del cromosoma X que lleva el mutación. (En las mujeres, el efecto de la mutación está enmascarado por la segunda copia sana del cromosoma X. Pero aún pueden portar la enfermedad y, a veces, tener cambios visuales). Usaremos la terapia génica para enfocarnos en un ojo de pacientes elegibles para tratar de prevenir que ocurra la mutación, la enfermedad progresa a etapas más severas.

También hay otros ensayos clínicos de terapia génica en curso para otras IRD, como la coroideremia y la acromatopsia. Promete detener la progresión de la pérdida de la visión y, a veces, incluso mejorar la visión también.

 

Por qué la terapia génica da esperanza a las personas con IRD

La terapia génica tiene el potencial de revolucionar el tratamiento de las enfermedades hereditarias de la retina. Hace apenas una década, los pacientes visitaban a los oftalmólogos y no recibían nada más que terapia para la baja visión. Ahora podemos probarlos en busca de mutaciones genéticas específicas que causan enfermedades e, idealmente, conectarlos a un ensayo de terapia génica para reemplazar ese gen defectuoso.

 

Es importante entender que si usted tiene una IRD y ya está muy avanzada, la introducción de un gen normal y saludable no servirá de mucho. Desea detectar y tratar la enfermedad antes de que progrese demasiado. Esta es la razón por la cual la prueba genética en sí es tan importante. Una vez hecho esto, podemos buscar en todo el país para ver si hay un ensayo clínico disponible. También puede mantenerse actualizado sobre los ensayos clínicos activos y en proceso de inscripción en los Estados Unidos o incluso en todo el mundo a través de https://clinicaltrials.gov.

Creo que es importante mantenerse al día con la salud de los ojos, incluso si no tiene una IRD diagnosticada pero tiene antecedentes familiares de una. Si su médico o asesor genético lo recomienda, es importante hacerse una prueba genética para asegurarse de que no es portador y alentar a otros miembros de la familia a que también se hagan la prueba. De esa manera, se puede retirar un IRD lo antes posible.

 

De cara al futuro, hay mucho entusiasmo en torno a la terapia celular. Aquí es donde las células retinianas enfermas se reemplazan con células madre que pueden convertirse en células sanas. Los estudios sobre esto aún se encuentran en etapas muy tempranas, y la ciencia no es tan sólida como lo es para la terapia génica. Pero este tipo de tratamiento podría ser prometedor, no solo para las personas con IRD, sino también para aquellas con otras enfermedades comunes de la retina, como la degeneración macular relacionada con la edad.

En general, el futuro nunca ha sido más brillante para las personas con IRD. No podemos prometerles una visión 20/20, pero podemos presentarles un ensayo clínico que puede mejorar su visión.

 

Ap News
Ap News
I am a web developer who is working as a freelancer. I am living in Saigon, a crowded city of Vietnam. I am promoting for http://sneeit.com

Subscribe

Recibe nuestro resumen semanal en tu correo electronico.

Articulos relacionados

DEJA UNA RESPUESTA

Por favor ingrese su comentario!
Por favor ingrese su nombre aquí